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CHRNA1 - cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
- Sinónimo(s) : acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
- Símbolos e genes anteriore : CHRNA, cholinergic receptor, nicotinic alpha 1, cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle), cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q31.1
- OMIM: 100690
- HGNC: 1955
- UniProtKB: P02708
- Genatlas: CHRNA1
- GenCC: CHRNA1
- Ensembl: ENSG00000138435
- IUPHAR-DB: 462
- Reactome: P02708
- LOVD: CHRNA1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome pterígios múltiplos, formas letais
ORPHA:33108 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
ORPHA:98913 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
ORPHA:98913
: AuditadoInformação adicional
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