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ALG9 - ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
- Sinónimo(s) : dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
- Símbolos e genes anteriore : DIBD1, asparagine-linked glycosylation 9 homolog (yeast, alpha 1,2 mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha- 1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae, alpha- 1,2-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha-1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae), disrupted in bipolar affective disorder 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11q23.1
- OMIM: 606941
- HGNC: 15672
- UniProtKB: Q9H6U8
- Genatlas: ALG9
- GenCC: ALG9
- Ensembl: ENSG00000086848
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H6U8
- LOVD: ALG9
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença renal poliquística tipo dominante
ORPHA:730 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome das CDG tipo II
ORPHA:79328

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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