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SLC6A8 - solute carrier family 6 member 8
- Sinónimo(s) : creatine transporter, CRTR, CT1
- Símbolos e genes anteriore : 'solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8', Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 300036
- HGNC: 11055
- UniProtKB: P48029
- Genatlas: SLC6A8
- GenCC: SLC6A8
- Ensembl: ENSG00000130821
- IUPHAR-DB: 934
- Reactome: P48029
- LOVD: SLC6A8
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
ORPHA:52503 
: AuditadoInformação adicional
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