x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

SNAP29 - synaptosome associated protein 29

  • Sinónimo(s) : CEDNIK, SNAP-29, soluble 29 kDa NSF attachment protein
  • Símbolos e genes anteriore : synaptosomal-associated protein, 29kDa
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 22q11.21
  • OMIM: 604202
  • HGNC: 11133
  • UniProtKB: O95721
  • Genatlas: SNAP29
  • GenCC: SNAP29
  • Ensembl: ENSG00000099940
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95721
  • LOVD: SNAP29

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome CEDNIK ORPHA:66631
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível