Pesquisar um gene
ANO5 - anoctamin 5
- Sinónimo(s) : GDD1
- Símbolos e genes anteriore : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11p14.3
- OMIM: 608662
- HGNC: 27337
- UniProtKB: Q75V66
- Genatlas: ANO5
- GenCC: ANO5
- Ensembl: ENSG00000171714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q75V66
- LOVD: ANO5
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Anoctaminopatia distal
ORPHA:399096 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia gnatodiafisária
ORPHA:53697 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas R12 anoctamina-5-relacionada
ORPHA:206549
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível