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COL4A1 - collagen type IV alpha 1 chain

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : collagen, type IV, alpha 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 13q34
OMIM: 120130
HGNC: 2202
UniProtKB: P02462
Genatlas: COL4A1
GenCC: COL4A1
Ensembl: ENSG00000187498
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02462
LOVD: COL4A1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Esquizencefalia familiar ORPHA:481986
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose ORPHA:73229
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Leucoencefalopatia vascular, familiar ORPHA:36383
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia autossómica dominante ORPHA:477749
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Porencefalia, familiar ORPHA:99810
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Walker-Warburg ORPHA:899
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Tortuosidade arterial da retina ORPHA:75326

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (153)

Atividades de investigação para este gene

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