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CRB1 - crumbs cell polarity complex component 1
- Sinónimo(s) : LCA8
- Símbolos e genes anteriore : RP12, crumbs (Drosophila) homolog 1, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1 (Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q31.3
- OMIM: 604210
- HGNC: 2343
- UniProtKB: P82279
- Genatlas: CRB1
- GenCC: CRB1
- Ensembl: ENSG00000134376
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P82279
- LOVD: CRB1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
ORPHA:251295 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanoftalmia
ORPHA:35612 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinite pigmentosa
ORPHA:791
: AuditadoInformação adicional
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