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CRYBA4 - crystallin beta A4

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : crystallin, beta A4
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 22q12.1
OMIM: 123631
HGNC: 2396
UniProtKB: P53673
Genatlas: CRYBA4
GenCC: CRYBA4
Ensembl: ENSG00000196431
IUPHAR-DB: -
Reactome: P53673
LOVD: CRYBA4

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Catarata lamelar de início precoce ORPHA:441452
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de catarata-microcórnea ORPHA:1377

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (23)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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