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DOK7 - docking protein 7
- Sinónimo(s) : Dok-7, FLJ33718, FLJ39137
- Símbolos e genes anteriore : C4orf25, chromosome 4 open reading frame 25
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p16.3
- OMIM: 610285
- HGNC: 26594
- UniProtKB: Q18PE1
- Genatlas: DOK7
- Ensembl: ENSG00000175920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q18PE1
- LOVD: DOK7
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
ORPHA:98913 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Sequência de acinesia fetal
ORPHA:994
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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