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FBN2 - fibrillin 2
- Sinónimo(s) : DA9, fibrillin 5
- Símbolos e genes anteriore : CCA, congenital contractural arachnodactyly
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 5q23.3
- OMIM: 612570
- HGNC: 3604
- UniProtKB: P35556
- Genatlas: FBN2
- GenCC: FBN2
- Ensembl: ENSG00000138829
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35556
- LOVD: FBN2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Beals
ORPHA:115 
- Fator major de susceptibilidade em NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Degenerescência macular pela idade
ORPHA:279
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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