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GCH1 - GTP cyclohydrolase 1
- Sinónimo(s) : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
- Símbolos e genes anteriore : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 14q22.2
- OMIM: 600225
- HGNC: 4193
- UniProtKB: P30793
- Genatlas: GCH1
- GenCC: GCH1
- Ensembl: ENSG00000131979
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P30793
- LOVD: GCH1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência de GTP cicloidrolase I
ORPHA:2102 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distonia sensível à dopa autossómica dominante
ORPHA:98808
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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