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GDAP1 - ganglioside induced differentiation associated protein 1

Sinónimo(s) : CMT2K, CMT4
Símbolos e genes anteriore : CMT4A, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 4A
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 8q21.11
OMIM: 606598
HGNC: 15968
UniProtKB: Q8TB36
Genatlas: GDAP1
Ensembl: ENSG00000104381
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: GDAP1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva ORPHA:101097
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante ORPHA:99944
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A ORPHA:99948
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva ORPHA:217055
Gene candidato testado em Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H ORPHA:101102

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (210)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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