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GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Sinónimo(s) : stiff person syndrome
- Símbolos e genes anteriore : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 5q33.1
- OMIM: 138491
- HGNC: 4326
- UniProtKB: P23415
- Genatlas: GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Ensembl: ENSG00000145888
- IUPHAR-DB: 423
- Reactome: P23415
- LOVD: GLRA1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperecplexia hereditária
ORPHA:3197 
: AuditadoInformação adicional
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