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HTT - huntingtin
- Sinónimo(s) : IT15
- Símbolos e genes anteriore : HD, Huntingtin (Huntington disease), huntingtin (Huntington disease)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4p16.3
- OMIM: 613004
- HGNC: 4851
- UniProtKB: P42858
- Genatlas: HTT
- GenCC: HTT
- Ensembl: ENSG00000197386
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42858
- LOVD: HTT
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Huntington juvenil
ORPHA:248111 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica não-específica
ORPHA:528084 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Doença de Huntington
ORPHA:399
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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