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HPS4 - HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Sinónimo(s) : BLOC3S2, KIAA1667, LE
Símbolos e genes anteriore : Hermansky-Pudlak syndrome 4
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 22q12.1
OMIM: 606682
HGNC: 15844
UniProtKB: Q9NQG7
Genatlas: HPS4
GenCC: HPS4
Ensembl: ENSG00000100099
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NQG7
LOVD: HPS4

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3 ORPHA:231500

: Auditado

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