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IQCB1 - IQ motif containing B1
- Sinónimo(s) : KIAA0036, nephrocystin-5, NPHP5, SLSN5
- Símbolos e genes anteriore : IQ calmodulin-binding motif containing 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3q13.33
- OMIM: 609237
- HGNC: 28949
- UniProtKB: Q15051
- Genatlas: IQCB1
- GenCC: IQCB1
- Ensembl: ENSG00000173226
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15051
- LOVD: IQCB1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Senior-Loken
ORPHA:3156 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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