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ITGA2B - integrin subunit alpha 2b
- Sinónimo(s) : CD41, CD41B, platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, PPP1R93, protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
- Símbolos e genes anteriore : GP2B, integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41), integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41B)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q21.31
- OMIM: 607759
- HGNC: 6138
- UniProtKB: P08514
- Genatlas: ITGA2B
- GenCC: ITGA2B
- Ensembl: ENSG00000005961
- IUPHAR-DB: 2441
- Reactome: P08514
- LOVD: ITGA2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossómica dominante
ORPHA:140957 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Trombastenia de Glanzmann
ORPHA:849 - Gene candidato testado em Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal
ORPHA:853
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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