Pesquisar um gene
KRT16 - keratin 16
- Sinónimo(s) : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Símbolos e genes anteriore : keratin 16, type I
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q21.2
- OMIM: 148067
- HGNC: 6423
- UniProtKB: P08779
- Genatlas: KRT16
- GenCC: KRT16
- Ensembl: ENSG00000186832
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08779
- LOVD: KRT16
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paquioniquia congénita
ORPHA:2309 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada
ORPHA:448264 - Gene candidato testado em Queratodermia palmoplantar epidermolítica
ORPHA:2199
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível