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LDB3 - LIM domain binding 3
- Sinónimo(s) : cypher, KIAA0613, oracle, PDLIM6, ZASP, Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
- Símbolos e genes anteriore : CMD1C, cardiomyopathy, dilated 1C (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 10q23.2
- OMIM: 605906
- HGNC: 15710
- UniProtKB: O75112
- Genatlas: LDB3
- GenCC: LDB3
- Ensembl: ENSG00000122367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: LDB3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada familiar
ORPHA:154 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP
ORPHA:98912 - Fator major de susceptibilidade em Não-compactação ventricular esquerda
ORPHA:54260 - Gene candidato testado em NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar
ORPHA:155
: AuditadoInformação adicional
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