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MTM1 - myotubularin 1

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : myotubular myopathy 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : Xq28
OMIM: 300415
HGNC: 7448
UniProtKB: Q13496
Genatlas: MTM1
GenCC: MTM1
Ensembl: ENSG00000171100
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q13496
LOVD: MTM1

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Miopatia centronuclear ligada ao X ORPHA:596
Papel no fenótipo de Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X ORPHA:456328

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (99)

Atividades de investigação para este gene

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