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MT-ND1 - mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
- Sinónimo(s) : complex I ND1 subunit, NAD1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, ND1
- Símbolos e genes anteriore : MTND1, NADH dehydrogenase 1, mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : mitochondria
- OMIM: 516000
- HGNC: 7455
- UniProtKB: P03886
- Genatlas: MT-ND1
- GenCC: MT-ND1
- Ensembl: ENSG00000198888
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P03886
- LOVD: MT-ND1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atrofia ótica, tipo Leber
ORPHA:104 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência de NADH-CoQ redutase
ORPHA:2609 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
ORPHA:255210 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome MELAS
ORPHA:550

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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