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NAGS - N-acetylglutamate synthase

Sinónimo(s) : AGAS, ARGA, NAT7
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17q21.31
OMIM: 608300
HGNC: 17996
UniProtKB: Q8N159
Genatlas: NAGS
GenCC: NAGS
Ensembl: ENSG00000161653
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8N159
LOVD: NAGS

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase ORPHA:927

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (47)

Atividades de investigação para este gene

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