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NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Sinónimo(s) : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Símbolos e genes anteriore : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q44
- OMIM: 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Ensembl: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome CINCA
ORPHA:1451 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Muckle-Wells
ORPHA:575 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Urticária induzida pelo frio, familiar
ORPHA:47045
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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