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NPHS1 - NPHS1 adhesion molecule, nephrin
- Sinónimo(s) : CNF, NPHN
- Símbolos e genes anteriore : NPHS1, nephrin, nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.12
- OMIM: 602716
- HGNC: 7908
- UniProtKB: O60500
- Genatlas: NPHS1
- Ensembl: ENSG00000161270
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60500
- LOVD: NPHS1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês
ORPHA:839 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
ORPHA:656
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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