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PAX2 - paired box 2

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : paired box gene 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 10q24.31
OMIM: 167409
HGNC: 8616
UniProtKB: Q02962
Genatlas: PAX2
GenCC: PAX2
Ensembl: ENSG00000075891
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PAX2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome rim coloboma ORPHA:1475
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome nefrótica corticorresistente genética ORPHA:656
Fator major de susceptibilidade em Hipoplasia renal, bilateral ORPHA:97362

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (91)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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