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Sumário

A doença neuromotora de Madras (MMND) é caracterizada por fraqueza e atrofia dos membros, paralisia múltipla dos nervos cranianos inferiores e surdez neurossensorial. Foram descritos menos de 200 casos, predominantemente no Sudoeste da Índia. Foram descritos casos isolados de MMND na Tailândia e Itália. A apresentação ocorre em idade jovem (frequentemente antes do 15 anos), com uma ligeira preponderância para indivíduos do sexo masculino ou distribuição sexual igual. Foi reportada consanguinidade parental em alguns casos. As principais características incluem habitus fino, perda de massa muscular e fraqueza predominantemente dos músculos distais dos membros, envolvimento dos músculos faciais e bulbares, e disfunção piramidal. A paralisia múltipla dos nervos cranianos envolve particularmente o 7º e do 9º ao 12º. A diminuição auditiva foi descrita em todos os doentes. A atrofia ótica é descrita em alguns doentes. A etiopatogénese de MMND permanece desconhecida. A maioria dos casos são esporádicos. Foram descritos alguns casos familiares, mas o modo de transmissão ainda está por ser determinado. A inflamação e/ou os fatores ambientais podem desempenhar um papel na etiologia de MMND. O diagnóstico é clínico e é suportado pela associação de atrofia focal benigna das extremidades com diminuição auditiva. Estudos de neuroimagem podem ajudar a distinguir MMND de outras doenças do neurónio motor. O diagnóstico diferencial inclui esclerose lateral amiotrófica, ataxias espinocerebelares, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, atrofia muscular progressiva, atrofia muscular pós-pólio, e atrofia muscular espinal (ver estes termos). Atualmente, não existe cura para MMND. O seguimento deve envolver uma equipa multidisciplinar (neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, especialistas de cuidados paliativos, enfermeiras e psicólogos) e deve-se focar no alívio dos sintomas. O tratamento sintomático e os cuidados de suporte podem ajudar os doentes a manter as suas atividades diárias. Devem ser oferecidos aos doentes aparelhos auditivos. A doença mostra um curso lentamente progressivo mas benigno. A maioria dos doentes descritos sobreviveram mais de 30 anos após o início da doença.

Editor(es):  Dr Luciano MERLINI - Atualizado em: Abril 2008