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Síndrome Auriculo-condilar

Definição da doença

O síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta-se com malformações bilaterais da orelha ("orelhas em forma de ponto de interrogação"), hipoplasia do côndilo mandibular, microstomia, micrognatia, microglossia e assimetria facial. As manifestações adicionais incluem hipotonia, ptose, fenda do palato, bochechas proeminentes, atraso do desenvolvimento, diminuição da audição e dificuldades respiratórias.

ORPHA:137888

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q75.8
  • OMIM: 602483  612798  614669  615706
  • UMLS: C1865295
  • MeSH: C538270
  • GARD: 9798
  • MedDRA: -
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