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AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- Sinónimo(s) : SIGMA1B
- Símbolos e genes anteriore : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp22.2
- OMIM: 300629
- HGNC: 560
- UniProtKB: P56377
- Genatlas: AP1S2
- GenCC: AP1S2
- Ensembl: ENSG00000182287
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P56377
- LOVD: AP1S2
Lista de doenças
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ORPHA:85329 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X
ORPHA:1568
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