Pesquisar um gene
KCNQ1OT1 - KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
- Sinónimo(s) : KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding), KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, NCRNA00012, non-protein coding RNA 12
- Símbolos e genes anteriore : KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
- Tipe : RNA não codificante
- localização cromossômica : 11p15.5
- OMIM: 604115
- HGNC: 6295
- UniProtKB: -
- Genatlas: KCNQ1OT1
- GenCC: KCNQ1OT1
- Ensembl: ENSG00000269821
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: KCNQ1OT1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hemihipertrofia - hemihipostesia - hemiarreflexia - escoliose
ORPHA:2128 - Papel no fenótipo de Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
ORPHA:231117

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível