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WHRN - whirlin
- Sinónimo(s) : CIP98, PDZD7B, USH2D
- Símbolos e genes anteriore : DFNB31, deafness, autosomal recessive 31
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q32
- OMIM: 607928
- HGNC: 16361
- UniProtKB: Q9P202
- Genatlas: DFNB31
- GenCC: DFNB31
- Ensembl: ENSG00000095397
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P202
- LOVD: WHRN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Usher tipo 2
ORPHA:231178 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Surdez neurossensorial não-sindrómica autossómica recessiva tipo DFNB
ORPHA:90636

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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