Orphanet: Displasia cerebro facio torácica

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Displasia cerebro-facio-torácica

ORPHA:1394

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
- Síndrome de Pascuel-Castroviejo
Prevalência: <1 / 1 000 000
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Neonatal, Pré-natal
CID-10: Q87.5
OMIM: 213980
UMLS: C1859252
MeSH: -
GARD: 1210
MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Até ao momento, foram descritos na literatura 13 casos.

Descrição clínica

As características dismórficas incluem braquicefalia, hipertelorismo, ponte nasal larga, filtrum largo, boca triangular e micrognatia. Existe frequentemente sinófrio e uma baixa inserção do cabelo na nuca. As anomalias costovertebrais estão sempre presentes: costelas curtas, bífidas ou fundidas, pontes ósseas unindo os arcos posteriores em algumas costelas, hemi-vértebras. O atraso mental é constante mas a gravidade varia e os doentes têm também anomalias cerebrais: atrofia cortical, hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebelar.

Etiologia

É muito provável que a patologia seja hereditária, transmitida de forma autossómica recessiva.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico antenatal é possível por monitorização ecográfica das malformações cerebrais, costais ou vertebrais.

- Atualizado em: Janeiro 2010

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