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Síndrome SERKAL

Definição da doença

A síndrome de SERKAL (Reversão Sexual, disgenesia dos Rins, Suprarrenais e dos Pulmões) é caracterizada por reversão sexual do sexo feminino para o sexo masculino e anomalias do desenvolvimento dos rins, glândulas suprarrenais e pulmões.

ORPHA:139466

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 611812
  • UMLS: C2678492
  • MeSH: -
  • GARD: 10302
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A síndrome é letal e foi descrita em três fetos.

Etiologia

É transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por mutações autossómicas homozigóticas no gene WNT4.

- Atualizado em: Maio 2008

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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