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Síndrome de Grisart-Destrée
Definição da doença
O síndrome da microduplicação 17q11.2 é caracterizado por características dismórficas e défice cognitivo.
ORPHA:139474
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica dominante
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q92.3
- OMIM: 618874
- UMLS: C3150928
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Foi descrito em sete doentes de uma família
Descrição clínica
Existe uma grande heterogeneidade clínica entre os doentes. Os achados marcantes são défice cognitivo, calvície de início precoce (15 anos de idade) e hipoplasia do esmalte dentário. As características dismórficas craniofaciais incluem microcefalia, face média longa, hipoplasia malar, sobrancelhas escassas e lábio superior fino. A baixa estatura é comum.
Etiologia
A microduplicação 17q11.2 engloba a região do NF1 . Esta região está envolvida no síndrome de microdeleção NF1 (neurofibromatose tipo 1, ver este termo). A microduplicação foi recentemente identificada por microarray baseado em hibridização genómica comparativa (CGH-array). O mecanismo subjacente pode ser a recombinação homóloga não-alélica (NAHR). O estudo do pedigree sugere que esta microduplicação é segregada na família há pelo menos duas gerações. Dois individuos portadores da microduplicação apresentavam caracteristicas normais, sugerindo um padrão de hereditariedade autossómica dominante com penetrância incompleta.
Informação adicional