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Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
Definição da doença
Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de apresentação na infância e atrofia cerebelar.
ORPHA:139485
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida.
Descrição clínica
Também pode estar presente intolerância ao exercício com níveis elevados de lactato e défice intelectual leve.
Etiologia
A síndrome é transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por deficiência da ubiquinona. Mutações no gene CABC1 foram detectadas nos indivíduos afetados. Este gene já é conhecido por desempenhar um papel na biossíntese de ubiquinona em leveduras.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
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