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Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de apresentação na infância e atrofia cerebelar.

ORPHA:139485

  • Sinónimo(s):
    • Ataxia por deficiência da coenzima Q(10), autossómica recessiva
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G11.1
  • OMIM: 612016
  • UMLS: C2677589
  • MeSH: -
  • GARD: 10294
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida.

Descrição clínica

Também pode estar presente intolerância ao exercício com níveis elevados de lactato e défice intelectual leve.

Etiologia

A síndrome é transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por deficiência da ubiquinona. Mutações no gene CABC1 foram detectadas nos indivíduos afetados. Este gene já é conhecido por desempenhar um papel na biossíntese de ubiquinona em leveduras.

- Atualizado em: Maio 2008

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