x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Cetoacidúria - atraso mental - ataxia - surdez

ORPHA:1399

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Richars-Rundle, síndrome de
    • Síndrome de Richars-Rundle
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G60.2
  • OMIM: 245100
  • UMLS: C0796136
  • MeSH: C535674
  • GARD: 8423
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.