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Deficiência de desidratase

ORPHA:1578

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase
    • Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E70.1
  • OMIM: 264070
  • UMLS: C1849700
  • MeSH: -
  • GARD: 2843
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



A deficiência de desidratase é uma das etiologias possíveis da hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina. No entanto a deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase é uma anomalia patológica ligeira, exceptuando pelo risco de hiperfenilalaninemia induzida. Em alguns casos foram observados os seguintes sinais clínicos: hipotonia, irritabilidade observável no EEG, e atraso na aquisição das competências psicomotoras. É diagnosticada quando o isómero da 7-biopterina (primapterina) é - em geral fortuitamente - encontrado nos fluídos biológicos de uma criança com hiperfenilalaninemia. O seguimento é baseado fundamentalmente numa dieta restrita em fenilalanina.

Editor(es):  Prof Jean-Louis DHONDT - Atualizado em: Maio 2003

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