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SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1
- Sinónimo(s) : bHLHe14
- Símbolos e genes anteriore : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1, single-minded homolog 1 (Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6q16.3
- OMIM: 603128
- HGNC: 10882
- UniProtKB: P81133
- Genatlas: SIM1
- GenCC: SIM1
- Ensembl: ENSG00000112246
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIM1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Obesidade devido a défice de SIM1
ORPHA:369873 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
ORPHA:398079 - Papel no fenótipo de Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
ORPHA:171829
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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