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SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1
- Sinónimo(s) : bHLHe14
- Símbolos e genes anteriore : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6q16.3
- OMIM: 603128
- HGNC: 10882
- UniProtKB: P81133
- Genatlas: SIM1
- Ensembl: ENSG00000112246
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIM1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Obesidade devido a défice de SIM1
ORPHA:369873 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
ORPHA:398079 - Papel no fenótipo de Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
ORPHA:171829
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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