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Epidermólise bolhosa simples - atresia do piloro

Definição da doença

A Epidermólise bolhosa simples com atrésia pilórica (EBS-PA) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por formação generalizada e grave de bolhas com extensa ausência congénita de pele e atrésia pilórica.

ORPHA:158684

  • Sinónimo(s):
    • EBS-PA
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q81.0
  • OMIM: 612138
  • UMLS: C2677349
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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