Pesquisar um gene
PLCE1 - phospholipase C epsilon 1
- Sinónimo(s) : KIAA1516, Nephrosis type 3, nephrosis type 3, NPHS3, phosphoinositide phospholipase C, PLCE
- Símbolos e genes anteriore : phospholipase C, epsilon 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 10q23.33
- OMIM: 608414
- HGNC: 17175
- UniProtKB: Q9P212
- Genatlas: PLCE1
- GenCC: PLCE1
- Ensembl: ENSG00000138193
- IUPHAR-DB: 1412
- Reactome: Q9P212
- LOVD: PLCE1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
ORPHA:656

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível