Pesquisar um gene
PORCN - porcupine O-acyltransferase
- Sinónimo(s) : MG61, por, PORC, PPN
- Símbolos e genes anteriore : DHOF, dermal hypoplasia, focal, porcupine homolog (Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.23
- OMIM: 300651
- HGNC: 17652
- UniProtKB: Q9H237
- Genatlas: PORCN
- GenCC: PORCN
- Ensembl: ENSG00000102312
- IUPHAR-DB: 3145
- Reactome: Q9H237
- LOVD: PORCN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hipoplasia dérmica focal
ORPHA:2092 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Microftalmia colobomatosa
ORPHA:98938
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível