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Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

Definição da doença

A displasia epifisária multipla, tipo Beighton é uma displasia esquelética caracterizada por displasia epifisária (geralmente ligeira) associada a miopia progressiva, adelgaçamento da retina, cataratas rugosas, surdez de condução, e dedos curtos e largos.

ORPHA:166011

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q77.3
  • OMIM: 132450
  • UMLS: C1851536
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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