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Síndrome de Wolcott-Rallison

Definição da doença

A síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda.

ORPHA:1667

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E13
  • OMIM: 226980
  • UMLS: C0432217
  • MeSH: C536739
  • GARD: 5589
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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