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PCDH19 - protocadherin 19
- Sinónimo(s) : EIEE9, KIAA1313
- Símbolos e genes anteriore : EFMR, epilepsy, female restricted, with mental retardation (Juberg-Hellman syndrome)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq22.1
- OMIM: 300460
- HGNC: 14270
- UniProtKB: Q8TAB3
- Genatlas: PCDH19
- Ensembl: ENSG00000165194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PCDH19
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia mioclónica grave do lactente
ORPHA:33069 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental
ORPHA:101039
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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