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LRAT - lecithin retinol acyltransferase
- Sinónimo(s) : LCA14, phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
- Símbolos e genes anteriore : lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4q32.1
- OMIM: 604863
- HGNC: 6685
- UniProtKB: O95237
- Genatlas: LRAT
- Ensembl: ENSG00000121207
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95237
- LOVD: LRAT
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia da retina grave com início precoce na infância
ORPHA:364055 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinite pigmentosa
ORPHA:791
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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