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Síndrome CLAPO

Definição da doença

A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita consistindo em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e dos membros (A) e sobrecrescimento parcial ou generalizado (O).

ORPHA:168984

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.3
  • OMIM: 613089
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

Foi descrito em seis doentes não aparentados.

Descrição clínica

A malformação capilar do lábio inferior é observada em todos os doentes. O sobrecrescimento foi notado à nascença em três doentes, mas foi generalizado em apenas um doente; era parcial nos outros doentes e envolveu um ou mais segmentos corporais.

Etiologia

A hereditariedade desta associação não é conhecida.

- Atualizado em: Julho 2010

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

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