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Síndrome CLAPO
Definição da doença
A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita consistindo em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e dos membros (A) e sobrecrescimento parcial ou generalizado (O).
ORPHA:168984
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Desconhecido
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q87.3
- OMIM: 613089
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
Foi descrito em seis doentes não aparentados.
Descrição clínica
A malformação capilar do lábio inferior é observada em todos os doentes. O sobrecrescimento foi notado à nascença em três doentes, mas foi generalizado em apenas um doente; era parcial nos outros doentes e envolveu um ou mais segmentos corporais.
Etiologia
A hereditariedade desta associação não é conhecida.
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Atividades de investigação nesta doença
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