Pesquisar um gene
EGLN1 - egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- Sinónimo(s) : HIFPH2, HIF prolyl hydroxylase 2, PHD2, SM-20, ZMYND6
- Símbolos e genes anteriore : C1orf12, EGL nine (C.elegans) homolog 1, Egl nine homolog 1 (C. elegans), egl nine homolog 1 (C. elegans), egl-9 family hypoxia-inducible factor 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q42.2
- OMIM: 606425
- HGNC: 1232
- UniProtKB: Q9GZT9
- Genatlas: EGLN1
- GenCC: EGLN1
- Ensembl: ENSG00000135766
- IUPHAR-DB: 2833
- Reactome: Q9GZT9
- LOVD: EGLN1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Policitémia secundária autossómica dominante
ORPHA:247511 
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível