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Disostose acro-fronto-facio-nasal

Definição da doença

A disostose acro-fronto-facio-nasal é uma síndrome de malformações congénitas, caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com um défice intelectual grave e anomalias geniturinárias ocasionais.

ORPHA:1784

  • Sinónimo(s):
    • Richieri-Costa-Colletto, síndrome de
    • Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q75.1
  • OMIM: 201180
  • UMLS: C1860118
  • MeSH: -
  • GARD: 484
  • MedDRA: -
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