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MATR3 - matrin 3

Sinónimo(s) : KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Símbolos e genes anteriore : MPD2, myopathy, distal 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 5q31.2
OMIM: 164015
HGNC: 6912
UniProtKB: P43243
Genatlas: MATR3
GenCC: MATR3
Ensembl: ENSG00000015479
IUPHAR-DB: -
Reactome: P43243
LOVD: MATR3

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Esclerose lateral amiotrófica ORPHA:803
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais ORPHA:600

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (54)

Atividades de investigação para este gene

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