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Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia

Definição da doença

O síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizado por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético resultando em mortalidade neonatal.

ORPHA:199332

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 612651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Até à data, foram descritos 6 casos de pais consanguíneos.

Descrição clínica

As anomalias endócrinas incluem hipoplasia das glândulas suprarrenais e da pituitária. As anomalias esqueléticas incluem micromelia, sindactilia, braquidactilia e desvio cubital das mãos. São também observadas anomalias faciais, como hipoplasia da face média, micrognatia, e ponte nasal achatada e larga.

Etiologia

A doença é causada por mutações no gene ICK, que codifica uma cinase intestinal celular. A transmissão é autossómica recessiva.

- Atualizado em: Outubro 2009

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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