Orphanet: Síndrome de Crigler Najjar
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Síndrome de Crigler-Najjar

Definição da doença

A síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, causada por um défice hepático da actividade da glucuronosiltransferase (GT) da bilirrubina. Estão descritos dois tipos, CNS tipos 1 e 2 (ver estes termos). O CNS1 é caracterizado pela deficiência total da enzima e não é afectado pela terapia de indução com fenobarbital, enquanto no CNS2 o défice enzimático é parcial e responde ao fenobarbital.

ORPHA:205

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase, deficiência de
    • Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase
    • Hiperbilirrubinemia não-conjugada tipo 1
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E80.5
  • OMIM: 218800  606785
  • UMLS: C0010324
  • MeSH: D003414
  • GARD: -
  • MedDRA: 10011386

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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